Ante cualquier sospecha de padecer alguna de estas enfermedades, lo recomendable es acudir a un especialista, cualificado y especializado en su diagnóstico y tratamiento, lo antes posible.

No obstante, y a modo de referencia, los criterios diagnósticos para estas enfermedades serían:

DIAGNÓSTICO SFC

Diagnosticar el SFC es difícil porque no hay prueba clínica para indicar claramente un diagnóstico positivo. El diagnóstico deberá realizarse:

• En base a la fatiga patológica.
• Teniendo en cuenta el conjunto de los síntomas.
• Tras descartar otras causas del cuadro clínico del paciente (psiquiátricas, neurológicas, neoplásicas, infecciosas, autoinmunes, etc.), mediante el historial médico, el examen físico y las pruebas apropiadas.

Es importante diagnosticar lo más temprano posible. Mientras que las pruebas rutinarias podrían producir resultados normales, las especializadas  (spect cerebral, prueba de esfuerzo, mesa basculante, estudio elastasa…) podrían mostrar varias anomalías en los sistemas inmune, nervioso y/o cardiovascular.

Existen criterios de diagnóstico desarrollados por consenso,  y que han sufrido diversas revisiones a lo largo de los últimos años:

• CDC de 1994: marcaba los mismos criterios para niñ@s y adolescentes que para adultos.
• Grupo escocés 2002: considera que se deben considerar periodos inferiores a 6 meses de fatiga debilitante, incluso de 4 a 6 semanas y el absentismo escolar para establecer el diagnóstico.
• Guía australiana: va más allá de los meros criterios e insiste en el sentimiento del paciente como sintomáticamente enfermo tras un mínimo ejercicio físico o mental, y clarifica otros trastornos neurológicos y neuroendocrinos así como manifestaciones autonómicas e inmunes en este proceso. Se hace referencia a la importancia de la coordinación con profesores y a la necesidad de adaptar programas escolares a cada niño, pactando horas de descanso de clases, incluso horarios para realizar exámenes fraccionados.

Para que un/a niño/a o adolescente sea diagnosticado de EM/SFC con los nuevos criterios (Carruthers et al. 2003 y Jason et al. 2006), se deben cumplir las siguientes condiciones:

• Fatiga inexplicada, persistente o en brotes que dura al menos TRES MESES y que no se alivia con descanso.
• La presencia de síntomas de cada uno de los siguientes 5 grupos, durante al menos tres meses:
  1. Malestar post-esfuerzo, fatiga o empeoramiento de otros síntomas, con pérdida de vigor mental y/o físico, y una tiempo de recuperación de más de 24 horas.
  2. Sueño no-reparador, deterioro de la cantidad o del ritmo del sueño, hipersomnia diurna, insomnio nocturno y/o cambio de sueño entre día/noche.
  3. Dolor generalizado o migratorio, que puede localizarse en los músculos, las articulaciones (sin signos de inflamación), el abdomen, el pecho, los ojos (o sensibilidad a la luz) o un incremento de la severidad del dolor de cabeza, o nauseas o vómitos.
  4. Dos o más manifestaciones neurocognitivas, incluyendo deterioro de la memoria a corto plazo, dificultades para concentrarse o enfocar, dificultades para encontrar palabras o cifras, ausencia de la mente, lentitud de pensamientos, dificultades para comprender información y expresar pensamientos, dificultades educacionales.
  5. Al menos un síntoma de dos de las siguientes tres subcategorías:
     1. Manifestaciones autonómicas, incluyendo hipotensión mediada neuralmente, hipotensión
        postural, taquicardia ortostática postural, palpitaciones, mareos, falta de aire, deterioro de equilibrio.
     2. Manifestaciones neuroendocrinas, incluyendo sensación de fiebre, extremidades frías, baja temperatura corporal, sudoraciones, intolerancia a frío o calor, cambio del apetito o peso. Los síntomas empeoran con el estrés.
     3. Manifestaciones inmunes, incluyendo recurrentes síntomas estilo gripe, dolor de garganta, fiebres y sudoraciones, nódulos linfáticos sensibles, nuevas sensibilidades a alimentos, medicinas, olores o químicos.

      

DIAGNÓSTICO FM

La fibromialgia se reconoce como un síndrome, lo que significa que el reumatólogo la identifica cuando encuentra en una persona determinada unas alteraciones que concuerdan con las que han sido previamente fijadas por expertos para su diagnóstico. Para intentar ser objetivos, lo más práctico es ajustarse a los criterios diagnósticos publicados en 1985 por Yunus:

Criterios mayores

1. Dolor difuso.
2. De tres o más meses de evolución.
3. Cinco o más de los puntos sensibles del mapa fibromiálgico. (PSF)

Deben cumplirse estos tres y al menos tres criterios menores.

Criterios menores

1. Ansiedad crónica.
2. Fatiga.
3. Sueño defectuoso.
4. Cefalea crónica.
5. Colon irritable.
6. Edema subjetivo de tejidos blandos.
7. Cambios del dolor con el ejercicio físico.
8. Cambios el dolor con las fluctuaciones climáticas.
9. Sensación de entumecimiento.

Serían suficientes cuatro PSF si además tuviera cinco criterios menores.

Diagnóstico Diferencial

Se establece fundamentalmente con:

• Distrofia simpática refleja: localizado con tendencia a cambios tróficos.
• Dolores de crecimiento (de controvertida aceptación): suelen afectar a ambas piernas y no se acompañan de de PSF. Ocurren usualmente al final de la jornada, despertando al niño de noche. No se acompañan de fiebre o síndrome constitucional, y se suelen calmar con medidas simples (masajes, paracetamol…).
• Síndrome de fatiga crónica (SFC): esta entidad suele coexistir con la FM. No es en sí mismo un síndrome doloroso, aunque puede expresarse dolor difuso y síntomas muy similares a la FM. En el SFC predomina el eterno cansancio y, en la infancia, la ausencia de cambios con el reposo y el absentismo escolar.
• Síndrome de dolor miofascial: se tratará más adelante.
• Enfermedad reumática: deberemos ajustarnos a la exploración, anamnesis y pruebas complementarias para cada entidad. Es de destacar que el espectro de las espondiloartropatías, independientemente de cuál de ellas se trate, permite exhibir dolor difuso axial incluyendo dolor a la presión en los PSF.
• Infecciones: enfermedad de Lyme, infección crónica por virus de la hepatitis C, etc.

Se debe acudir al médico para establecer un diagnóstico mediante síntomas y exploración física. Pero, mientras que en los adultos se pone de manifiesto un descenso significativo y patológico del umbral para el dolor de forma generalizada,  y se identifica el dolor a la presión de unos puntos determinados del cuerpo (puntos gatillos); la exploración infantil es muy anodina y menos significativa que en los adultos, pues en muchas ocasiones estos puntos no son tan concretos, no coincidiendo con los puntos sensibles clásicos, y además es mucho más difícil cuantificar el dolor.

Cuando los puntos dolorosos son más de 11, de los 18 señalados en la figura, en una persona con dolor gene­ralizado, se puede hacer el diagnóstico de fibromialgia. Estos puntos no deben tener signos inflamatorios. Es aconsejable comparar la sensibilidad de estas áreas con otras de control, como son la uña del pulgar, la frente o el antebrazo, que deberían ser indoloras, aunque los pacientes con FM pueden presentar dolor en otras zonas distintas a las exigidas para el diagnóstico. A diferencia de los adultos, en los que la presión debe hacerse con una fuerza aproximada de 4 kg/cm2, la palpación en los niños tiene que hacerse con una menor fuerza que en los adultos. Buskila y colaboradores sugieren que la exploración tendría que ser a una presión de 3 Kg/cm2. La habilidad en la palpación de los puntos dolorosos depende del examinador y se adquiere con la experiencia.

Aunque, hay que tener en cuenta que en los niños y adolescentes los síntomas dominantes son el cansancio y el dolor abdominal recurrente, y no tanto los puntos dolorosos, difíciles de concretar en los niños. Entre los síntomas diversos que pueden padecer se encuentran:

• El dolor, uno de los síntomas más molestos. Es difuso y afecta a una gran parte del cuerpo. En unas ocasiones el dolor comienza de forma generalizada, y en otras en un área determinada como el cuello, el hombro, la columna lumbar, etc. y desde ahí se extiende. La persona que busca la ayuda del médico suele decir “me duele todo”. El dolor de la fibromialgia se puede referir por quien la padece como quemazón, molestia o desazón.
• Más de la mitad de los niños presentan dolores de cabeza frecuentes, incluso diarios.
• Dolores en la menstruación.
• Casi la mitad de los niños y adolescentes con FM presentan cuadros frecuentes de dolor abdominal, más dolorosos cuanto más jóvenes. El cuadro se manifiesta con dolor tipo cólico y urgencia para defecar y, en ocasiones, nos recuerda al síndrome de intestino irritable del adulto, con alternancia entre estreñimiento y diarreas.
• Debilitamiento intenso (adinamia) y hasta incapacitante (astenia). Cansancio que se mantiene casi todo el día, hasta en el 90% de las pacientes.
• Mala tole­rancia al esfuerzo. Se encuentran como si se les hubiera agotado la energía (“como si me hubieran dado una paliza”). Este hecho condiciona que cualquier ejer­cicio de intensidad poco corriente produzca dolor, lo que hace que se evite. La consecuencia es que cada vez se hacen menos esfuerzos y el nivel de tolerancia al ejercicio desciende aún más. Este cansancio es parecido al que se presenta en el síndrome de fatiga crónica, que a su vez tiene síntomas similares a los de la fibromialgia, por lo que pueden ser variaciones de una misma enfermedad.
• Trastornos del sueño en el 70-90% de los pacientes (pesadillas, sueño no reparador, hipersomnio diurno, terror nocturno, despertares nocturnos…). Es un sueño de mala calidad (“me levanto más cansado que me acuesto”), empeorando el dolor los días que duermen mal. Los investigadores encuentran que los pacientes con fibromialgia se duermen sin problema, pero su sue­ño al nivel profundo (o fase 4 no REM) se ve interrumpido. Los registros electroencefalográficos están alterados en el sentido de que en esta fase se detec­tan unas ondas similares a las que mantienen la actividad alerta del cerebro. No se sabe si estas ondas están relacionadas con la causa de la enfermedad o son la consecuencia de la misma. Tienen que ser investigados profundamente. El estudio polisomnográfico permite la identificación de ondas alfa (rápidas) en las fases de su delta (lento), las cuales, en niños, se consideran patognómicas de la enfermedad.
• En los casos más claros de riesgo familiar también es frecuente la sensibilidad dental, un dato que, muchas veces no se interroga, pero que lanza mucha luz sobre los procesos de incremento de la percepción del dolor de tipo central.
• Ansiedad, depresión o alteraciones del estado de ánimo hasta el 25% de los pacientes.
• Empeoramiento con el frío.
• Dificultad en concentración y memoria a corto plazo.
• Síndrome de colon irritable.
• Espasmos musculares. Con frecuencia varía en relación con la hora del día, el nivel de actividad, los cambios climáticos, la falta de sueño o el estrés.
• Descargas dolorosas en los músculos durante el sueño.
• Rigidez generalizada, sobre todo al levantarse por las mañanas, o en las extremidades.
• Sensación de inflamación mal delimitada en manos y pies.
• Hormigueos poco definidos que afectan de forma difusa, sobre todo en manos y piernas.
• Sequedad ocular y bucal.
• Trastornos de circulación de las manos y pies (Fenómeno de Raynaud).
• Urgencia miccional.

El interrogatorio a los padres sobre los ritmos de la fatiga y el dolor tienen un valor esencial.

• Así por ejemplo, un cuadro de intensa fatiga matutina que cede cuando aseguramos al niño que no irá al colegio, tiene que hacernos sospechar que no estamos delante de una verdadera FM. Tanto el dolor como la fatiga en la FM son persistentes, incluso en actividades que gustan al niño. Pueden oscilar o mejorar a lo largo del día según los ritmos circadianos, pero no por circunstancias sobrevenidas como un regalo o la visita de un familiar.

La exploración de la movilidad articular debe ser normal, a menos que la FM coexista con otra enfermedad osteoarticular de cualquier tipo.

Otras alteraciones que se encuentran en la exploración de una persona con fibromialgia son:

• La mayor facilidad para el enrojecimiento de la piel al presionar con la mano en cualquier lugar del cuerpo. Esta es la consecuencia de pequeñas alteraciones en la regulación de los sistemas de riego de sangre a la piel.
• Espasmos y/o contracturas musculares.

Se está investigando de forma exhaustiva en todo el mundo para encontrar pruebas objetivas que ayuden al diagnóstico de la fibromialgia, pero a pesar de haber encontrado algunas, por el momento no hay ninguna de aplicación clínica reconocida.  No obstante, el médico deberá:

• Realizar análisis y/o radiografías: que sirven fundamentalmente para descartar otras enfermedades que se puedan asociar a la fibromialgia.
• Puntualmente, realizar resonancias magnéticas o TC: para el estudio de problemas concretos independientes de la fibromialgia.
• Realizar estudios especiales del sueño: no útiles para el diagnóstico, excepto para fines de investigación.

Es muy importante establecer un diagnóstico firme. Esto ahorra una peregrinación en busca de diagnósticos o tratamientos, mejorando la ansiedad que pro­duce encontrarse mal sin saber por qué y permite fijar objetivos realistas.

DIAGNÓSTICO SQM

A pesar de no existir de un patrón claro de síntomas asociados a la SQM y la dificultad para distinguir sus síntomas de los característicos de otras enfermedades, es posible llegar a un diagnóstico clínico, teniendo en cuenta los siguientes parámetros:

1. Anamnesis: interrogatorio experto y minucioso para detectar síntomas y signos, contexto químico de inicio (laboral o personal), evolución, entorno químico actual y cumplimiento de los Criterios diagnósticos de consenso Internacional para la SQM (1999):

• Los síntomas son reproducibles.
• La condición es crónica.
• Niveles bajos de exposición ocasionan manifestaciones.
• Los síntomas mejoran o se resuelven al eliminar los incitantes.
• La respuesta se presenta a múltiples sustancias sin relación química entre ellas.
• Los síntomas implican múltiples sistemas orgánicos.

Es fundamental escuchar atentamente el relato del paciente a través de la Historia Clínica dirigida.

Herramienta de apoyo de interés: Cuestionario QESSI (Miller), con el que se cuantifican cuatro grados de afectación. Se recomienda llevarlo hecho a la cita médica.

2. Exploración física y observación de signos, si los hubiera en el momento (eritema, ronquera, trastornos del habla, de atención, tripa hinchada, fonofobia…). Serán útiles las fotos que el paciente aporte con signos identificables de su persona.

3. Pruebas complementarias (in situ o externas): a criterio del experto y de los especialistas de soporte, tanto para corroborar signos de SQM (Ej. Alteraciones en el sistema nervioso central) como para establecer un diagnóstico diferencial con enfermedades similares (FM, SFC, alergias…) u otras de esfera diferente de la SQM (Ej. los trastornos psiquiátricos).

Se ha de tener en cuenta que la falta de respuesta al tratamiento no supone necesariamente un error diagnóstico.

¿Quién diagnostica la SQM?

Por su naturaleza, médicos internistas, neurólogos y toxicólogos, aunque dado que la medicina no la ha englobado en una especialidad de momento, puede hacerlo cualquier profesional que conozca la enfermedad.